Huntington gaixotasunaren agerpen - adinean inplikatutako geneen bilaketa.
Huntington gaixotasuna (HD), nahi gabeko mugimenduak eta desoreka kognitibo eta psikiatrikoak sortzen dituen gaixotasun genetiko autosomiko arraro eta dominantea da. 
HD, 35-45 bitarteko adinean aurkezten den endekapenezko patologia da. Gaixotasunaren eragilea HD genearen CAG hirukotearen espantsioa da: alelo arruntek hiruko nukleotidoaren 35 errepika baino gutxiago dituzte eta aldiz, 40 CAG errepika baino gehiago dituzten aleloek gaixotasuna eragiten dute. 
Sintomak agertzen diren adina oso aldakorra da. Jakina da, CAG errepika zenbakia eta HD gaixotasunaren agerpe-adina alderantziz korrelazionatuta daudela. Hala ere, zenbait ikerketen arabera beste faktore genetiko batzuk, ingurune-faktoreekin batera HDaren agerpen-adinaren aldakortasunaren %30-60aren erantzuleak izango lirateke.
Gure helburua HDaren agerpen-adinaren aldakortasunean parte hartzen duten faktore genetikoen identifikazioa da. Identifikazio honek, gaixotasunaren ezagumendu molekularrean aurrera egitea eta itu terapeutikoak ezartzea baimenduko du. Horretarako, Bizkaiko hiru ospitaleetako (Gurutzeta, Basurto eta Galdakao) klinikoen eta EHU-ko genetikan, bioetikan eta antropologia fisikoan adituak diren ikertzaile taldea eratu dugu.
Bizkaiko bertako populazio osasuntsua eta bizkaitarrak ez direnak baina bertan bizi diren populazio osasuntsuarekin aurretiazko analisia egin da. Analisi horretan ikus daiteke ez dagoela ezberdintasunik bi populazioen arteko CAG hirukotearen errepika zenbakian. Bestalde, 27tik 35rako aleloen maiztasuna (“alelo ertainak” deritzonak, alelo hauen ezegonkortasuna de novo mutazioen agerpena sortu dezakete) eta populazio honetan azaldutako gaixotasunaren prebalentzia bat datoz.
Transmisio genetikoko azterketak egiteko, indibiduo bakoitzean agertzen diren konbinazio haplotipikoak ezarri behar dira. Helburu hori betetzeko gaixoen eta familiakoen linfozitoetatik erauzitako DNA -rekin PCR , klonazio eta sekuentziazio bidezko ikerketa sakona burutu da.
Gene aldatzaileei dagokionez, orain arte bi mikrosatelite eta 15 genetako 70 SN P baino gehiago aztertu ditugu. Hainbat programa estatistiko (Haploview, PLINK, SPSS , etab.) erabili ditugu polimorfismo hauen eta gaixotasunaren agerpen adinaren arteko asoziazioa bilatzeko. Lortutako emaitzak etorkizun handikoak dira baina, gaixotasunaren agerpen-adinean duten benetako ekarpena gaixoen lagin- kopurua handituz egiaztatu beharko da.